Genómica


Extracción, purificación, secuenciación y selección de tamaño de ácidos nucleicos, análisis genético con nuevas y exclusivas tecnologías detección y recuento de moléculas tanto de ácidos nucleicos como proteínas mediante el uso de sondas marcadas con un código de barras de colores.

Izasa Scientific le ofrece soluciones integrales en el campo de las Ciencias de la Vida.
Genómica | Izasa Scientific
Nanostring_GenesFusion_IzasaScientific

Genes de fusión

Un gen de fusión en un gen híbrido formado por la unión de dos genes independientes.

Este fenómeno puede ocurrir como resultado de una traslocación, delección o inversión cromosómica. Su detección se emplea principalmente como diagnóstico de ciertos tumores.

NanoString caracteriza simultáneamente dichos eventos de fusión génica. Para ello, utiliza sondas de empalme diseñadas en cada caso particular.

Productos

1. Vantage Gene Fusion panels

Los paneles de Genes de Fusión Vantage utilizan uno o más diseños de sondas patentados: Junction Probes ó 5’/3’ Positional Imbalanced Probes.  Estos diseños permiten detectar específicamente estas regiones formadas por la secuencia resultante de la fusión.

En el caso de las Junction Probes, la especificidad se consigue mediante una sonda adicional, la sonda protectora, para crear un balance termodinámico que asegure que la señal sólo se genera en presencia de la hibridación perfecta en la secuencia diana, descartando así el background típico presente en los tejidos.

 

nCounter Vantage™ Gene Fusion Panels: Junction Probe Designs
 

Las sondas 5’/3’ Positional Imbalanced se utilizan principalmente en algunos casos en los que los eventos de fusión génica compara el ratio entre la expresión génica a ambos lados de la zona de unión. Cada gen que contribuye a la fusión debe tener promotores con diferentes fuerza o actividad, lo que afectará diferencialmente a la expresión de los exones localizados bien en 5´o bien en 3´de la zona de unión. Un ratio de expresión de 5´/3´ de diverge de 1 significa que ha ocurrido una fusión. Este tipo de sondas se utilizan principalmente para el estudio de nuevos eventos de fusión o para confirmar eventos detectados mediante sondas de empalme (Junction Probes).

Fusion Genes - 5'/3' Imbalance Designs
 

 

1.1 nCounter® Lung Fusion Panel

El panel nCounter® Lung Fusion incluye  63 sondas: 35 para fenómenos específicos de fusión (Junction probes), 24 para detección de expresión génica de desequilibrio posicional (Imbalance probes) y 4 genes de referencia internos.

 

Sondas específicas de unión para pulmón:

ALK

RET

ROS

NTRK1

EML4-ALK

CCDC6-RET

CD74-ROS1

CD74-NTRK1

HIP1-ALK

KIF5B-RET

EZR-ROS1

MPRIP-NTRK1

KIF5B-ALK

 

GOPC-ROS1

 

TFG-ALK

 

LRIG3-ROS1

 

TPR-ALK

 

SDC4-ROS1

 

 

 

SLC34A2-ROS1

 

 

 

TPM3-ROS1

 


 

Sondas de desequilibrio posicional (Imbalance probes) para pulmón:

ALK

RET

ROS

8 probes

8 probes

8 probes

 

1.2 nCounter® Vantage Leukemia Fusion Panel 

El panel nCounter® Leukemia Fusion incluye 42 sondas en total: 27 para fenómenos específicos de fusión (Junction probes), 12 genes de leucemia y 3 referencias internas.

 

Sondas específicas de unión para leucemia:

CML

ALL

AML

AML/APL

BCR-ABL

E2A-PBX1

AML-ETO

PML-RARA

 

MLL-AF4

CBFB-MYH11

 

 

TEL-AML1

DEK-NUP214

 

 

 

RPN1-EVI1

 

 

Sondas específicas para genes de leucemia:

Genes for AML, CML and ALL

BAALC

ERG

FLT3

MECOM

MLLT11

MN1

NRAS

PRAME

RB1

SOCS2

TP53

WT1

 

2. Paneles personalizados de genes de Fusión

 

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